بينما تتحدث جيسي نيلسون عن تشخيص ضمور العضلات الشوكي (SMA) لتوأمها، فإن والدين يعرفان أهمية الفحص المبكر جيدًا يدفعان من أجل التغيير داخل هيئة الخدمات الصحية الوطنية (NHS)
اليوم، تحدثت جيسي نيلسون بصراحة عن تشخيص إصابة توأمها بالضمور العضلي نخاعي المفجع (SMA)، وهو ما قد يعني أنهما لن يستطيعا المشي أبدًا. للأسف، إنها ليست الأم الوحيدة التي تواجه واقع الضمور العضلي نخاعي المنشأ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً في غضون عامين فقط إذا ترك دون علاج.
في 15 مايو، استقبلت جيسي، 34 عامًا، وخطيبها زيون فوستر، 27 عامًا، ابنتيهما أوشن جايد وستوري مونرو نيلسون فوستر في العالم، بعد حمل صعب وإجراءات طارئة. ولسوء الحظ، كان هناك المزيد من التحديات التي تواجه الفتيات الصغيرات، بعد أن تبين أنهن يعانين من مرض SMA من النوع 1، وهو شكل حاد من المرض الذي يقتل العضلات في جسم الشخص مع مرور الوقت.
وفي حديثها مع المتابعين على Instagram، شاركت جيسي: “عندما قاموا بتقييم الفتيات في شارع غريت أورموند، قيل لنا إنهم لن يتمكنوا أبدًا من المشي. ربما لن يستعيدوا قوة أعناقهم أبدًا. سيكونون معوقين. أفضل شيء يمكننا القيام به الآن هو أن نقدم لهن العلاج ونأمل في الأفضل. ولحسن الحظ، حصلت الفتيات على علاجهن، وأنا ممتن جدًا له. إذا لم يحصلن عليه، فسوف يموتن”.
اقرأ المزيد: صديق جيسي نيلسون صهيون يكسر صمته برسالة مفعمة بالأمل وصورة جديدة للتوأم
تدفقت رسائل الدعم لجيسي، بما في ذلك روزي وويس، اللذان شاركا تجربتهما الشخصية في تربية طفلين مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، وكانت النتائج مختلفة تمامًا. كتب الوالدان، من دريفيلد، شرق يوركشاير، في صفحة “Marley’s Journey” على الفيسبوك: “أرسل الكثير من الحب والقوة إلى جيسي وعائلتها الجميلة مع تشخيص فتاتهما التوأم لمرض ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول”.
تحدث روزي وويس، وهما والدا لمارلي البالغة من العمر خمس سنوات وميدو البالغة من العمر ستة أشهر، عن تشخيص أطفالهما في مقابلة مع بي بي سي نيوز في نوفمبر الماضي، مؤكدين على أهمية الفحص المبكر. في حين أن الصغيرة مارلي، التي تم تشخيص حالتها في عمر خمسة أشهر، غير قادرة على المشي أو التحدث وتحتاج إلى مساعدة في التنفس، فإن الأخت الصغيرة ميدو، التي تم اختبارها عند الولادة، تحقق جميع مراحل نموها وتمكنت من الحصول على العلاج الجيني دون تأخير.
أوضحت روزي: “كلما اكتشفت مرض ضمور العضلات الشوكي عند حديثي الولادة مبكرًا، كلما تغيرت حياتك مبكرًا. لدى مارلي احتياجات معقدة وتحتاج إلى اهتمام كامل بحياتها اليومية. سيعيش ميدو حياة طبيعية تمامًا وبالكاد يحتاج إلى أي دعم للتنفس.”
وبالاعتماد على تجاربهما الخاصة، تدعم روزي وويس الآن حملة تقوم بها مؤسسة SMA الخيرية في المملكة المتحدة، التي تضغط من أجل إضافة هذا المرض إلى اختبار بقعة الدم الذي يقوم بالفعل بفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن 10 حالات نادرة ولكنها شديدة. في وقت كتابة هذا التقرير، تم إجراء فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA) فقط على الأطفال الذين لديهم بالفعل أخ أو أخت مصاب بهذه الحالة.
وفقًا لـ SMA UK، في عام 2024، وُلد ما يقدر بـ 47 طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي في المملكة المتحدة، على الرغم من أن ما يقدر بنحو واحد من كل 40 شخصًا يحمل الجين المتغير الذي يمكن أن يسببه. بالنسبة لروزي وويس، “انهار” عالمهما عندما تم تشخيص إصابة مارلي بضمور العضلات الشوكي عندما كان عمره خمسة أشهر. عندما كان عمره 16 شهرًا، تم إعطاؤه Zolgensma، وهو دواء للعلاج الجيني المعزز للحياة والذي يوفر نسخة صحية من الجين المصاب.
ومع ذلك، فإن التوقيت هو كل شيء عندما يتعلق الأمر بهذا العلاج، حيث أن الجهاز العصبي قد يكون قد تعرض بالفعل لأضرار لا رجعة فيها. وسلطت روزي الضوء على التحديات التي يواجهها مارلي بشكل يومي، وقالت: “يجب أن يحصل مارلي على دعم تنفسي كل يوم. فهو لا يستطيع تناول الطعام عن طريق الفم، لذلك يتم تغذيته عبر أنبوب. ولديه جهاز تنفس صناعي في الليل. ولا يستطيع المشي أو التحدث”.
بالنسبة للصغيرة ميدو، التي تلقت الدواء عندما كان عمرها بضعة أسابيع فقط، فإن القصة مختلفة تمامًا، حيث أصبحت الطفلة قادرة على التقلب تمامًا مثل الآخرين في عمرها. على الرغم من أن مارلي قد حقق قفزات هائلة في تقدمه، وذلك بفضل الأدوية والعلاج الطبيعي، فإن روزي تدرك جيدًا مدى اختلاف حياة الأخوين. صرحت روزي: “أعتقد أن الشعور بالذنب الذي ينهكني أنا وشريكي، وكذلك عائلات أخرى مصابة بضمور العضلات الشوكي، هائل. إذا كان لديك طفل تم تشخيص إصابته بضمور العضلات الشوكي، فإن الوضع يتحسن”.
في عام 2018، أوصت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة (NSC) بعدم فحص ضمور العضلات الشوكي (SMA)، بسبب الأدلة المحدودة على نتائج العلاج على المدى الطويل، فضلاً عن فعالية التكلفة بالنسبة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية. لكن على مدى السنوات القليلة الماضية، أجرى مجلس الأمن القومي مراجعة خارجية للقرار، بسبب “التطورات المهمة”، مثل الأدوية الجديدة. ومن الآن فصاعدا، من المقرر إجراء أعمال تقييم إضافية داخل هيئة الخدمات الصحية الوطنية.
هل لديك قصة للمشاركة؟ أرسل لي بريدًا إلكترونيًا على [email protected]. اتبع مرآة المشاهير على سناب شات , انستغرام , تغريد , فيسبوك , يوتيوب و المواضيع
اقرأ المزيد: غمرت جيسي نيلسون الدعم من الأصدقاء بما في ذلك كريس هيوز السابق بعد التشخيص