تم تشخيص إصابة أولي جاي موريس، البالغ من العمر عامين، بطفرة جينية فريدة بعد أن عانى من حركات لا إرادية بعد وقت قصير من ولادته – وتقوم عائلته الآن بجمع التبرعات من أجل العلاج
طفل يبلغ من العمر عامين هو الشخص الوحيد المعروف في العالم الذي يعاني من حالة مميتة بعد أن تم تشخيص حالته عندما بدأت ذراعه اليسرى تهتز لا إراديًا بعد ساعات قليلة من ولادته. بدأ أولي جاي موريس، من هافرهيل، سوفولك، يعاني من حركات لا إرادية بعد وقت قصير من ولادته، لكن والدته ميلاني، 36 عاما، لم تدرك مدى مرضه حتى أصيب بنوبة “كارثية” بعد وقت قصير من عيد ميلاده الثاني وأرسلته إلى العناية المركزة.
بعد أسابيع – في 20 أغسطس – تلقت عائلة أولي جاي الأخبار الصادمة بأن طفلهم الصغير مصاب بـ EMPF1 – وهي طفرة جينية فريدة لم يواجهها الأطباء من قبل ولا يوجد علاج لها. مع احتياج أولي جاي إلى رعاية على مدار الساعة، فإن الأمل الوحيد للعائلة يكمن الآن في تحليل شخصي بقيمة 14000 جنيه إسترليني أجرته شركة أمريكية – مما أدى إلى حملة لجمع التبرعات “لمنحه فرصة للبقاء على قيد الحياة” على المدى القصير وإيجاد علاج للمرض.
وقالت ميلاني، وهي أم لأربعة أطفال: “إننا نقضي كل يوم في صنع الذكريات لأننا لا نعرف كم من الوقت بقي له. عالمنا كله مقلوب رأسا على عقب”.
شعرت ميلاني، وهي أم ربة منزل، بسعادة غامرة عندما ولد أولي جاي في 21 يوليو 2023، وكان وزنه ثمانية أرطال وستة أوقيات. كان يعاني من أجل الجلوس والزحف والبلع، لكنه بدأ يحرز تقدمًا عندما تعرض لنوبة مفاجئة. بدأت المحنة في الساعات الأولى من يوم 31 يوليو، عندما بدأ الجانب الأيسر بأكمله من جسد أولي جاي يهتز فجأة.
وقالت ميلاني، التي فقدت ابنها الأكبر جايدن بشكل مأساوي عند ولادته قبل 19 عامًا وأطلقت عليه اسم أولي جاي تخليدًا لذكراه: “لقد وضعته معي في السرير وجلس في وضع مستقيم. وبدأ جانبه كله يهتز. وكان يصدر أصواتًا مروعة”.
نقلت خدمات الطوارئ أولي جاي إلى وحدة العناية المركزة في مستشفى أدينبروك في كامبريدج، حيث تم وضعه في غيبوبة صناعية. خلال هذه الفترة، حذر الطاقم الطبي ميلاني وأبي روب، 37 عامًا، من أنه لا يستجيب للعلاج وكانوا “يأملون في حدوث معجزة” ليتمكن من تجاوزها.
وتابعت ميلاني: “لقد كان الأمر مروعًا للغاية”. “كنت أصرخ في الأطباء قائلاً: أرجوكم ساعدوه، افعلوا شيئاً”.
وكان أولي جاي قد تعرض لنوبات مشتبه بها من قبل، لكن الأطباء لم يكونوا متأكدين من السبب واقترحوا أنه قد يكون مصابًا بالشلل الدماغي. بعد ستة أيام من دخوله المستشفى، استيقظ أولي جاي، ولكن منذ ذلك الحين، أصبح بحاجة إلى مراقبة على مدار الساعة، وتغذية عبر الأنبوب، ومزيج من 14 دواءً.
إنه غير قادر على الكلام أو البكاء أو التحرك طواعية بعد تعرضه لتلف في الدماغ أثناء النوبة. ويعاني الطفل الصغير أيضًا من خلل التوتر العضلي وخلل الحركة، بالإضافة إلى أنه يحتاج في كثير من الأحيان إلى الإقامة في المستشفى طوال الليل، مع تأثر بصره وسمعه وتنفسه بحالته. ميلاني وروب، اللذان لم يعودا معًا، يتقاسمان مسؤوليات الرعاية المستمرة مع Oli-Jay بمساعدة أفراد الأسرة الآخرين.
وقالت ميلاني، التي أصبحت غرفة معيشتها “وحدة العناية المركزة الصغيرة”، “إنه أمر مخيف بالنسبة لي حتى أن أذهب للاستحمام لأنني خائفة للغاية من سماع صوت آلات (المراقبة) تنفجر”. “أنا فقط في حالة قتال أو هروب باستمرار.”
في 20 أغسطس، بعد مرور أسبوعين فقط على استفاقة أولي جاي من غيبوبته، تلقت عائلته الأخبار الصادمة التي تفيد بإصابته بـ EMPF1، وهي حالة مميتة مرتبطة بطفرة في جين DNM1L، والتي تسبب مرضًا شديدًا في الميتوكوندريا. وهو المريض الوحيد المعروف في جميع أنحاء العالم الذي يعاني من طفرة محددة، والتي لا يوجد علاج لها.
قالت ميلاني: “كنت أبكي وأبكي. اعترفوا (المسعفون) أنهم ليس لديهم أي فكرة عن كيفية مساعدته والشيء الوحيد الذي يمكنهم فعله هو علاج أعراضه”.
بدا كل الأمل ضائعًا حتى اتصل روب، ميكانيكي السيارات الذي اضطر للتوقف عن العمل بسبب مرض ابنه، بمؤسسة DNM1L ومقرها الولايات المتحدة. أبلغت المؤسسة الخيرية الأسرة عن برنامج تديره شركة Unravel Biosciences الأمريكية، والذي يستخدم علم الأحياء الحسابي لدراسة علم الوراثة للمريض.
ومع ذلك، تم تحذيرهم من أن وضع خطة علاجية لتحسين أعراض أولي جاي قد يستغرق عامين. ولم يكونوا مستعدين للانتظار كل هذا الوقت لأنهم كانوا يخشون أن يموت الطفل في أي لحظة، مع توقع تدهور حالته إذا ظلت الأمور دون تغيير.
لذلك، أطلقت عمة أولي جاي، بيج – وهي منشئة محتوى عبر الإنترنت تبلغ من العمر 32 عامًا – حملة لجمع التبرعات لجمع 14000 جنيه إسترليني لتحليل شخصي وخطة علاج. ومنذ ذلك الحين، تم جمع أكثر من 11.000 جنيه إسترليني.
تهدف ميلاني إلى تجاوز هدف الـ 14000 جنيه إسترليني وإيجاد علاج لابنها. سيتم المساهمة بأي أموال يتم جمعها خارج هذا الهدف بشكل مباشر في سعي المؤسسة لإيجاد حل لجميع طفرات DNM1L.
وقالت: “كأم، آمل أن يتم علاج ابني بمعجزة وإيجاد علاج لكل طفل يعاني”.