تقوم دراسة الجيل بتسجيل 100.000 طفل لتلقي اختبار الجينوم الكامل الذي يمكنه تحديد مئات الأمراض قبل حدوث ضرر مدمر
تم تشخيص إصابة طفل حديث الولادة بسرطان العين النادر، ويمكن إنقاذ بصره بفضل اختبار الجينات الرائد الذي يتم تجريبه في جميع أنحاء إنجلترا.
ويتم تسجيل نحو 100 ألف أسرة لإخضاع أطفالها لاختبار الجينوم الكامل الذي يمكن أن يحدد مئات الأمراض، والتي ربما لم يتم اكتشاف بعضها إلا بعد حدوث ضرر مدمر. تم تسجيل فريدي، نجل فيكي أندرهاي، في دراسة الأجيال واكتشفت شكلًا نادرًا وعدوانيًا من سرطان العين بعد أربعة أسابيع من ولادته في مستشفى شيفيلد التعليمي في أبريل.
تم تشخيص إصابة الطفل، البالغ من العمر الآن ستة أشهر، بالورم الأرومي الشبكي الوراثي، الناجم عن تغيير في جين RB1 الخاص به.
اقرأ المزيد: اختبار دم جديد يكشف عن خطر الإصابة بأمراض مختلفة في “الحدود الجديدة للعلوم”اقرأ المزيد: بريطانيا تنشئ أول اختبار للحمض النووي في العالم “نظام إنذار مبكر” للمرض التالي X
يتم تشخيص إصابة حوالي 44 طفلًا فقط بالورم الأرومي الشبكي كل عام في المملكة المتحدة. يعد اكتشاف السرطان مبكرًا أمرًا بالغ الأهمية لإنقاذ بصر الأطفال المصابين.
وقالت فيكي البالغة من العمر 36 عاماً: “لم تكن هناك أي علامات على وجود أي خطأ، لقد كان طفلاً صغيراً طبيعياً، لذا جاءت النتائج مفاجئة تماماً”.
يولد حوالي 6000 طفل سنويًا بحالة وراثية نادرة في المملكة المتحدة شديدة وغير عادية لدرجة أنه لا يمكن تشخيصها. غالبًا ما يُشار إلى هؤلاء الأطفال على أنهم يعانون من “متلازمة بلا اسم” (SWAN) لأن السبب الجيني المحدد لم يتم تحديده بعد أو أن الحالة لم يتم وصفها سريريًا بعد.
بشكل عام، تؤثر الأمراض النادرة على جزء كبير من السكان، حيث أن حوالي 75% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال. يمكن للوالدين في بعض الأحيان الانتظار لسنوات أو حتى عدم الحصول على تشخيص أبدًا مع تدهور حالة طفلهم.
تهدف دراسة الأجيال إلى تغيير كل ذلك وإنشاء أدلة لتمكين تقديم التسلسل الجيني لجميع الأطفال حديثي الولادة كجزء من الرعاية الروتينية لهيئة الخدمات الصحية الوطنية.
بعد التعرف على حالة فريدي، تم إعطاؤه مزيجًا من العلاج بالليزر والعلاج الكيميائي ويأمل أطبائه أن يتمكنوا من إنقاذ بصره. قال فيكي: “لقد قالوا إننا محظوظون للغاية لأننا اكتشفنا المرض مبكرًا. لقد كان تحولًا سريعًا بشكل مذهل”.
عندما لا يكون هناك تاريخ عائلي معروف للمرض، غالبًا ما لا يتم اكتشاف السرطان حتى وقت لاحق عندما يتقدم المرض. تحدث والدا فريدي منذ ذلك الحين إلى عائلات أخرى من الأطفال الذين يعانون من نفس الحالة والذين أمضوا شهورًا وأشهرًا في محاولة الحصول على التشخيص.
في غضون أربعة أيام من اكتشاف الخلل الجيني، تمت رؤية فريدي من قبل خبراء في مستشفى برمنغهام للأطفال، حيث تم العثور على ورم.
قال الأب جوي أندرهاي: “لقد أدى قرارنا بالانضمام إلى دراسة الأجيال إلى تغيير حياة فريدي بشكل هائل. وقيل لنا أن الأشهر الستة الأولى ضرورية لتشخيص الحالة وعلاجها. وليس هناك ما يشير إلى أي نقطة كان سيتم اكتشافها لو لم نشارك فيها وما الذي كان يمكن أن يحدث”.
يوفر تسلسل الجينوم الكامل قراءة للشفرة الوراثية للشخص بالكامل ويبحث عن التغييرات التي تتعلق بحالات صحية محددة.
تقوم دراسة الأجيال، التي تم إطلاقها في عام 2024، بفحص هذه الحالات لدى الأطفال الذين يبدون بصحة جيدة ولكن قد لا تظهر أعراضهم إلا في وقت لاحق من حياتهم. المشروع الذي تقوده Genomics England وNHS England متاح حاليا في 51 مستشفى.
ستساعد الدراسة في تحديد أكثر من 200 حالة نادرة تسبب فقدانًا تدريجيًا للمهارات البدنية والعقلية.
قال الدكتور ريتش سكوت، الرئيس التنفيذي لشركة Genomics England: “نعتقد أن علم الجينوم يمكن أن يحدث تحولا في الرعاية الصحية في هذا البلد ويستخدم للمضي قدما في الأمراض الخطيرة. لقد كان من المؤثر بشكل لا يصدق رؤية التأثير المتغير للحياة الذي أحدثته دراسة الأجيال لعائلات مثل عائلة فريدي، التي تمكنت من الوصول إلى العلاج الذي يحدث فرقا كبيرا بعد وقت قصير من ولادتها”.
“في كل عام، يولد آلاف الأطفال في المملكة المتحدة مصابين بحالات وراثية نادرة، ولكن قد يكون من الصعب تشخيصهم. في المتوسط، يستغرق تشخيص حالة نادرة حوالي خمس سنوات، وعند هذه النقطة غالبًا ما تتقدم إلى درجة يصبح فيها العلاج، إن وجد، أقل فعالية بكثير”.
وأضافت السيدة أندرهاي: “نأمل أن يكون هذا النوع من الاختبارات متاحًا بسهولة لأي والد يريده لطفله في المستقبل”.
اقرأ المزيد: من المقرر أن يتلقى الأطفال اختبارًا جينيًا رائدًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، لكن العديد من الأطفال حديثي الولادة سيظلون غير قادرين على ذلكاقرأ المزيد: اختبار الحمض النووي “المعياري الذهبي” يمكن أن يساعد الآلاف من مرضى سرطان الأطفال التابعين لهيئة الخدمات الصحية الوطنية
وقد سجلت الدراسة 20 ألف أسرة حتى الآن وستوضح كيف يمكن تقديم تسلسل الجينوم الكامل لكل طفل كجزء من فحص الحالات الوراثية النادرة عند الولادة. سيتم تقديمه جنبًا إلى جنب مع اختبار وخز الكعب الموجود والذي يبحث عن 10 حالات خطيرة. حتى الآن، أعادت شركة Genomics England أكثر من 60 نتيجة “لحالة مشتبه بها” إلى هيئة الخدمات الصحية الوطنية لإجراء اختبارات تأكيدية.
وأضاف الدكتور سكوت: “نحن محظوظون لأن المملكة المتحدة في وضع فريد للاختبار، و- إذا كانت الأدلة تدعم ذلك – طرح الابتكارات الجينومية التي تساعدنا على التحرك نحو الوقاية من المرض، وليس علاجه فقط”.
“إن دراسة الأجيال هي مثال على ذلك – دراسة بحثية على المستوى الوطني تعمل على تطوير الأدلة لإبلاغ ما إذا كان ينبغي تقديم التسلسل الجيني لكل طفل. إنها خطوة مهمة نحو مستقبل الرعاية الصحية الذي يكون أكثر وقائية، حيث يلعب علم الجينوم دورًا رئيسيًا في ذلك طوال حياة الشخص.”