أخبرت لورا ماتينسون وشريكها جوش في يونيو أن ولدهما الصغير ، عزرا كان لديه حالة غير قابلة للشفاء
اكتشفت أمي التي قيل لها إنها تعاني من “قلق أمي الجديد” أن طفلها يعاني من مرض نادر غير قابل للشفاء ، بعد أن قال الأطباء كان يعاني من “متلازمة الطفل السعيد”. حصل لورا ماتينسون ، 33 عامًا ، وشريكها ، جوش ، 32 عامًا ، على أخبار مفجعة في يونيو 2025 بأن ابنهما ، عازرا ، كان يعاني من متلازمة لي-وهو اضطراب نصب عصبي يؤثر على واحد من بين كل 40،000 من الأطفال حديثي الولادة على مستوى العالم.
أصبح الزوجان مشبوهين عندما لاحظا أن عزرا بدأ “لا يعلم” معالمه في ثمانية أشهر – غير قادر فجأة على الجلوس والتحدث والزحف – ولم يبكي أبدًا. ومع ذلك ، تقول لورا إن GPS أخبرتها ببساطة “الاسترخاء” واقترحت روح الدعابة أنه يعاني من “متلازمة الطفل السعيد”.
بعد فحص التصوير بالرنين المغناطيسي في 15 أبريل 2025 ، والذي كشف عن تشوهات في دماغه ، تم تشخيص عزرا رسميًا بمتلازمة لي بعد شهرين. تؤدي هذه الحالة إلى فقدان القدرات الذهنية والحركة التدريجية ، وأُبلغ الزوجان أنه حتى البرد الشائع يمكن أن يكون قاتلاً بالنسبة له لأن جسده يفتقر إلى القوة لمحاربتها.
الآن ، تركز لورا على إنشاء أكبر عدد ممكن من الذكريات مع عزرا وتأمل في اصطحابه إلى ديزني لاند قبل عيد ميلاده الثالث.
شاركت لورا ، من هال: “بدأ عزرا في ضرب معالمه المعتادة – يمكنه التحدث ، والجلوس وبدأ في الزحف. أول ما لاحظناه ، على الرغم من أنه لم يكن أبداً كره كبيرًا ، إلا أنه توقف عن البكاء تمامًا.
“أخبرني الأطباء للتو أنني ربما أصيبت بقلق جديد من أمي وساد مازحا ، كان يعاني من متلازمة طفل سعيد – حتى سأل أحدهم عن سبب” إزعاجي للغاية من البكاء “. إنه أمر مدمر لأنه إذا لم يتم طردنا في وقت مبكر ، فقد عرفنا عاجلاً”.
حتى وصل إلى ثمانية أشهر ، كان عزرا يتطور بشكل طبيعي ، حتى أنه يلتقط بضع كلمات مثل “أبي” و “Hiya” و “Bye”. ومع ذلك ، بدأ تقدمه في التعثر بحلول أبريل ، مع توت فقط قادرة على التمسك والاستلقاء على ظهره.
توقف عزرا فجأة عن البكاء ، مما أثار مخاوف من لورا وجوش أنه قد يكون في ألم. يزعمون أنهم زاروا GP أربع مرات على الأقل قبل تلقي التشخيص.
“لقد بدأ التراجع” ، قال لورا. “كان عزرا يدرك كل الأشياء التي عرفها بالفعل – مثل الجلوس بشكل مستقل والتحدث.
“في غضون سبعة أشهر ، بدأ يحاول الزحف – لكن ذلك توقف أيضًا. كنا قلقين للغاية بشأن الألم.”
بعد الشعور “بالرفض” من قبل الأطباء ، لاحظت ممرضة افتقار عزرا إلى البكاء خلال لقاحاته لمدة عام. ذكرت أنه “لم يكن طبيعياً” لا يمكن أن يبكي الأطفال بعد حقنه وقررت إحالته إلى مستوصف هال الملكي لإجراء مزيد من الاختبارات.
كشف فحص التصوير بالرنين المغناطيسي في 15 أبريل عن تغييرات على الجزء الخلفي من دماغه ، مما يؤكد أنه لم يكن مجرد “طفل مبرد”.
قالت لورا: “أوضح طبيب الأطفال أن هناك تغييرات ، لكن لن أقول ما – اعتقدت تلقائيًا الأسوأ. ذهبت أنا وجوش لرؤيته وقيل لي أنه يمكن أن يكون مرض الميتوكوندريا. لم أكن أريد أن أعرف الكثير.”
بدأ الأطباء الاختبارات الجينية على عزرا ، والتي أشارت إلى متلازمة لي. قبل أن يتمكنوا من اختبار لورا ، أبلغتهم أن أمها البالغة من العمر 65 عامًا قد تم تشخيص إصابتها مؤخرًا بمتلازمة Leigh البالغة ، على الرغم من كونها خالية من الأعراض لمعظم حياتها.
إن متلازمة Leigh البالغين ، والتي يمكن أن تؤثر على أي شخص فوق سن 18 ، نادرة بشكل لا يصدق ، مع تشخيص عدد قليل من الحالات على مستوى العالم ، وفقًا لمكتبة الطب الوطنية. في حين أن متلازمة لي تؤثر بشكل أساسي على الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن يتأثر البالغون أيضًا.
وقالت “كانت أمي بدون أعراض لفترة طويلة”. “لقد حصلت على تشخيص في سن الستين بعد تطوير القليل من الضعف بين ذراعيها وساقيتها-وهي أيضًا مقررة جزئيًا وصمًا جزئيًا الآن.
“بعد أن أخبرت الأطباء عن أمي ، قالوا إنهم لا يحتاجون إلى إجراء الاختبارات الجينية أكثر من ذلك. لكن ، كما نريد المزيد من الأطفال ، أجريت اختبارًا في 28 يوليو لمعرفة ما إذا كنت حاملًا ، أو إذا كان لدي أي أعراض.”
حصلت لورا ، على عكس والدتها ، على أخبار مفجعة مفادها أن عزرا قد لا تعيش بعد عيد ميلاده الثالث-حتى أن البرد الشائع قد يؤدي إلى رعاية نهاية الحياة. أطلقت أمي المخلصة حملة لجمع التبرعات لإنشاء أكبر عدد ممكن من الذكريات الثمينة مع طفلها الصغير ، بما في ذلك رحلة الأحلام إلى ديزني لاند في عيد ميلاده الثاني في ديسمبر.
قالت: “يقولون إن الأطفال المصابين بمتلازمة لي لا يميلون إلى العيش بعد الثلاثة. لقد فقدت وجوش الكثير من المال الخارجيين من العمل ، ونريد أن نعطيه الحياة التي يمكن أن نوفرها لو لم نغادر”.
جمع التبرعات نشط حاليًا على GoFundMe.