تشخيص الطفل المدمر بعد أن أخبر الأطباء الأم أن لديها “قلق أمي جديد”

قال الأطباء إن عزرا ماتينسون ، من هال ، كان “متلازمة سعيدة” – ولكن بعد أسابيع فقط تم تشخيص الرضيع بمتلازمة لي ، وهو اضطراب عصبي شديد

تم تشخيص إصابة طفل باضطراب عصبي شديد بعد أسابيع من إخبار والدته بأنها “تلقائي القلق الجديد”.

مازح الأطباء مازحا عزرا ماتينسون ، أحدهم ، “متلازمة الطفل السعيد” ولكن بعد أسابيع فقط ، وجد التصوير بالرنين المغناطيسي تشوهات في دماغه وتم تشخيص الرضيع بمتلازمة لي. يؤدي الاضطراب ، الذي يؤثر على واحد فقط من بين كل 40،000 من الأطفال حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم ، إلى فقدان التدريجي للقدرات العقلية والحركة – ويمكن أن يصبح شديدًا ، فقد لا يتمتع الجسم بالقوة لمحاربة نزلة برد شائعة.

كان والديه لورا ، 33 عامًا ، وجوش ، البالغ من العمر 32 عامًا ، شكوكهما بعد أن لاحظوا أن عزرا “بدأوا” في “إدراك” معالمه في ثمانية أشهر – بما في ذلك عدم قدرته على الجلوس والتحدث والزحف – وكذلك البكاء أبدًا. تجربتهم تأتي بعد حذر NHS من أن أعراض الفم يمكن أن يكون علامة على مرض قصف الحياة.

اقرأ المزيد: “ماتت ابنتي بعد الحصول على الحصبة كطفل – هذا هو نداءاتي”اقرأ المزيد: “ذهبت إلى المستشفى لإجراء الاختبارات واستيقظت مشلولًا بعد عامين”

تقول لورا ، من هال ، إن GPS أخبرتها في البداية للتو “الاسترخاء” ومرحا أنه كان يعاني من “متلازمة الطفل السعيد”. حصل عزرا في نهاية المطاف على فحص التصوير بالرنين المغناطيسي والطبيب في المستشفى في يونيو بأنه يعاني من اضطراب التوربيد العصبي.

الآن ، تركز لورا ، التي ليس لديها أطفال آخرون ، على صنع أكبر عدد ممكن من الذكريات مع عزرا وتريد أن يأخذه إلى ديزني لاند قبل عيد ميلاده الثالث. قالت: “إنه أمر مدمر لأنه إذا لم يتم رفضنا في وقت مبكر ، فقد نعلم عاجلاً.

“بدأ عزرا الحياة في ضرب معالمه المعتادة – يمكنه التحدث ، والجلوس وبدأ في الزحف. أول ما لاحظناه ، على الرغم من أنه لم يكن أبدًا من الكريرة الكبيرة ، كان أنه توقف عن البكاء تمامًا.

“أخبرني الأطباء للتو أنني ربما أعاني من قلق أمي جديد ، ومزاحًا ، كان لديه متلازمة طفل سعيد – حتى سأل أحدهم عن سبب إزعاجي للغاية من البكاء”.

قالت أمي ، التي تهتم بدوام كامل ، إن عزرا كانت تتقدم بوتيرة طبيعية – حتى تعلم كلمات معينة ، مثل “أبي” و “مرحبا” و “وداعا” – بحلول الوقت الذي كان فيه ثمانية أشهر. ومع ذلك ، بدأ تطوره في الانهيار وبحلول أبريل ، كان قادرًا على التمسك فقط ، ولم يتمكن إلا من الاستلقاء على ظهره.

وأضافت لورا: “بدأ في التراجع. كان عزرا يخلط كل الأشياء التي عرفها بالفعل – مثل الجلوس بشكل مستقل والتحدث. في سبعة أشهر ، بدأ يحاول الزحف – لكن ذلك توقف أيضًا. كنا قلقين للغاية بشأن الألم”.

بعد أن “رفضه الأطباء” مرارًا وتكرارًا ، شوهد عجز عزرا عن البكاء من قبل ممرضة تدير لقاحاته لمدة عام. قالت الممرضة إنه “لم يكن طبيعيًا” بالنسبة للأطفال لا يبكي بعد حقنه وقررت إحالته إلى مستوصف هال الملكي لإجراء مزيد من الاختبارات.

حصل عزرا على التصوير بالرنين المغناطيسي في 15 أبريل والذي أظهر تغييرات على ظهر دماغه – مما يؤكد أنه لم يكن مجرد “طفل مبرد”. قالت لورا: “أوضح طبيب الأطفال أن هناك تغييرات ، لكن لن أقول ما – اعتقدت تلقائيًا الأسوأ. ذهبت أنا وجوش لرؤيته وقيل لي أنه يمكن أن يكون مرض الميتوكوندريا. لم أكن أريد أن أعرف الكثير.”

بدأ الأطباء اختبار عزرا وراثيا وعلم متلازمة لي. قبل أن تتاح لهم الفرصة لاختبار لورا ، أخبرتهم أن أمها البالغة من العمر 65 عامًا ، قد تم تشخيص إصابتها مؤخرًا بمتلازمة Leigh البالغة – لكنها كانت بدون أعراض لمعظم حياتها.

إن متلازمة Leigh البالغة ، والتي يمكن أن تؤثر على أي شخص فوق سن 18 ، أمر نادر الحدوث بشكل لا يصدق ، مع تشخيص حالات قليلة فقط في جميع أنحاء العالم ، وفقًا لمكتبة الطب الوطنية. على الرغم من أن متلازمة لي معروفة بشكل أساسي تؤثر على الأطفال حديثي الولادة ، فقد يتأثر البالغون أيضًا.

تابعت لورا: “كانت أمي بدون أعراض لفترة طويلة. لقد حصلت على تشخيص في سن 60 بعد تطوير القليل من الضعف بين ذراعيها وساقتها-وهي أيضًا مقروءة جزئيًا وصممة جزئيًا الآن.

“بعد أن أخبرت الأطباء عن أمي ، قالوا إنهم لا يحتاجون إلى إجراء الاختبارات الجينية أكثر من ذلك. لكن ، كما نريد المزيد من الأطفال ، أجريت اختبارًا في 28 يوليو لمعرفة ما إذا كنت حاملًا ، أو إذا كان لدي أي أعراض.”

على عكس والدتها ، قيل لورا أن عزرا سيكون من غير المرجح أن تنجو من سن الثالثة-وحتى البرد الشائع قد يعني الانتقال إلى الرعاية نهاية الحياة.

أنشأت أم واحدة حملة لجمع التبرعات لصنع أكبر عدد ممكن من الذكريات مع TOT ، بما في ذلك نقله إلى ديزني لاند في عيد ميلاده الثاني في ديسمبر.

قالت: “يقولون إن الأطفال المصابين بمتلازمة لي لا يميلون إلى العيش بعد الثلاثة. لقد فقدت وجوش الكثير من المال الخارجيين من العمل ، ونريد أن نعطيه الحياة التي يمكن أن نوفرها لو لم نغادر”.

للتبرع لجمع التبرعات ، تفضل بزيارة هذا الرابط.