في بلدة Serrinha Dos Pintos الصغيرة النائية في البرازيل ، ترك الكثير من الأطفال غير قادرين على المشي وفقدوا قوتهم في أطرافهم ، وترك المسعفون محيرًا
بلدة نائية حيث كان الجميع تقريبًا ابن عم قد دمرها مرض نادر للغاية ترك الأطفال غير قادرين على المشي. في شمال شرق البرازيل ، تعد Serrinha Dos Pintos موطنًا لأقل من 5000 من السكان المحليين وحالة وراثية نادرة تسمى متلازمة سبوا ، والتي تظهر عندما يتم مورث الجين من كلا الوالدين.
إنه يؤثر على الجهاز العصبي ويضعف الجسم ببطء. كانت الحالة غير معروفة من قبل ، وكانت العديد من العائلات محيرًا حول سبب عدم تمكن أطفالهم في المدينة. لم يكن لدى الناس أي تفسير للمرض حتى وصل عالم الوراثة سيلفانا سانتوس منذ أكثر من 20 عامًا.
حددت بحثها الرائد المرض ، وتم تسميتها واحدة من أكثر 100 من النساء في بي بي سي في عام 2024. يمكن للمرضى الآن التحدث بثقة عن حالتهم ، والتي تركت الكثير منها غير قادرين على المشي.
وقال المريض ماركينوس لبي بي سي: “لقد قدمت لنا تشخيصًا لم يسبق له مثيل. بعد البحث ، جاء المساعدة: الناس ، التمويل ، الكراسي المتحركة”. اكتشفت سانتوس ، من ساو باولو ، أكبر مدينة في البرازيل وأثرياءها ، أن العديد من جيرانها كانوا من نفس العائلة الممتدة في سيرينها. ظهر لاحقًا أن الكثير منهم كانوا أبناء عمومة ، متزوجين من بعضهم البعض.
كانت قادرة على البحث وتحديد العديد من الأعراض ، والتي شملت العيون تتحرك بشكل لا إرادي ، وفقدان القوة في الأطراف ، وتحتاج إلى كرسي متحرك لتنفيذ المهام اليومية. كما تم اكتشاف اثنين وثمانين حالة في جميع أنحاء العالم.
تمت دعوة Santos لزيارة Serrinha في عطلة وتدخلت إلى “عالم خاص بها” حيث تركت مندهشًا من مدى زواج ابن عمها الشائع. بسبب عزل المدينة والهجرة الصغيرة ، يرتبط الكثير من السكان ، مما يجعل الزواج بين أبناء العم على الأرجح.
يقول الخبراء إن الزيجات بين الأقارب كان يعتقد أن حوالي 10 ٪ في جميع أنحاء العالم في أوائل عام 2010. ومع ذلك ، تظهر البيانات الأكثر حداثة أن أكثر من 50 ٪ في بلدان مثل باكستان ، و 1 ٪ إلى 4 ٪ في البرازيل وأقل من 1 ٪ في الولايات المتحدة وروسيا. على الرغم من الأبحاث التي تُظهر معظم الأطفال المولودين لأزواج من أبناء عمومتي صحية ، فإن مخاطر الطفرة الوراثية الضارة التي يتم تمريرها في بقايا الأسرة.
“إذا كان الزوجان غير مرتبطين ، فإن فرصة إنجاب طفل يعاني من اضطراب وراثي نادر أو إعاقة حوالي 2-3 ٪. بالنسبة لأبناء العم ، ترتفع الخطر إلى 5-6 ٪ لكل الحمل” ، قال عالم الوراثة لوزفان كوستا من جامعة ريو غراندي دو سول في البرازيل.
وفقًا لدراسة أجريت عام 2010 بقيادة Santos ، كان أكثر من 30 ٪ من الأزواج في Serrinha مرتبطين ، وكان ثلثهم طفل واحد على الأقل مع إعاقة. من المحتمل أن تكون الطفرة الوراثية قد وصلت قبل أكثر من 500 عام مع المستوطنين الأوروبيين الأوائل في الشمال الشرقي من البرازيل.
يقول سانتوس: “تُظهر دراسات التسلسل أصلًا أوروبيًا قويًا في المرضى ، ودعم السجلات للوجود اليهودي البرتغالي والهولندي والسيفارديك في المنطقة”.
تم اكتشاف حالتين Spoan في مصر ، والتي شاركت أيضًا في أصل أوروبي. يقول سانتوس: “من المحتمل أن يكون ذلك مع اليهود السفارديين أو الموردين الذين يفرون من محاكم التفتيش”. إنها تعتقد أن المزيد من الحالات قد توجد عالميًا ، خاصة في البرتغال.
على الرغم من تقدم ضئيل نحو العلاج ، فإن تتبع الطفرة قد جلب بعض التغيير. يُقال الآن للسكان المحليين المعروفين باسم “الشبكات” سبوان. بالإضافة إلى ذلك ، ساعدت الكراسي المتحركة أيضًا الناس ومنحهم الاستقلال ، في حين أنه من المحتمل أن يكونوا مرتبطين بالسرير.
يقول الخبراء إن الأعراض تزداد سوءًا مع تقدم العمر ، وبحلول 50 عامًا ، أصبح جميع المرضى يعتمدون على مقدمي الرعاية.
اكتشفت لاريسا كيروز ، 25 عامًا ، أن زوجها ، ساولو ، كان قريباً بعيداً بعد عدة أشهر من المواعدة. “في سيرينها دوس بينتوس ، في أعماقي ، نحن جميعا أبناء العم. نحن على صلة بالجميع” ، اعترفت.