كان Poppy Allard ، البالغ من العمر الآن 10 سنوات ، طفلًا صحيًا وكان يتجول ويلتقط الأشياء كما هو متوقع ، عندما تغير سلوكها في حوالي 15 شهرًا تقريبًا
شاركت أم عازبة حسرةها حول كيفية “فقدت ابنتها (لها) بين عشية وضحاها” عندما أصيبت فتاتها الصغيرة باضطراب نادر تركها غير قادرة على المشي أو التحدث. بدا أن Poppy Allard ، البالغة من العمر الآن 10 سنوات ، كانت طفلة صحية تمامًا ، وضرب جميع المعالم المعتادة حتى كان عمرها حوالي 15 شهرًا ، عندما اتخذت حالتها منعطفًا دراماتيكيًا للأسوأ.
تذكرت موم فيكتوريا ، الممرضة البالغة من العمر 41 عامًا ، كيف أن “أجراس الإنذار قد خرجت” حيث توقف الخشخاش عن أصوات ، وتوقف عن الاستجابة لاسمها ، ووظيفتها المفقودة. بعد إحالته إلى علم الوراثة السريرية في مستشفى جاي في لندن ، تلقى الخشخاش تشخيص متلازمة ريت في عمر عامين. تؤثر هذه الحالة غير القابلة للشفاء على نمو الدماغ وتضرب ما يقرب من واحدة من بين كل 10000 فتاة ولدت كل عام ، وفقًا لبيانات NHS.
متلازمة ريت تؤثر في الغالب على الفتيات ويؤدي إلى إعاقات عقلية وجسدية عميقة. على الرغم من ذلك ، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة ريت يحافظون على قدراتهم المعرفية ، ويصبحون سجناء فعليًا في جثثهم التي لا تستجيب.
في عمل ملهم من التضامن والدعم ، تشرع شقيقة فيكتوريا هانا بريبل في تحدٍ كبير على بعد 200 كيلومتر من الترياتلون على مدار شهر لجمع التبرعات من أجل REVERT RETT ، وهي مؤسسة خيرية بريطانية مخصصة لإيجاد علاجات وفي النهاية علاج لمتلازمة ريت.
سردت فيكتوريا ، والدة ديزي البالغة من العمر 13 عامًا ، التغيير الذي يدور حول القلب في ابنتها الصغرى: “كان الخشخاش يبلغ من العمر حوالي عام ، وكل شيء حتى هذه النقطة تبدو طبيعية تمامًا. كل معالمها كانت تتواجد كما كنت تتوقع … لم أفكر حقًا في ذلك لمدة دقيقة.
في البداية ، بدا أن Poppy ، الذي ولد في عام 2014 ، يتطور مثل أي طفل صحي. قالت فيكتوريا ، من الفولكستون القريب في كينت: “لقد جلست ، كانت جذابة للغاية ، بدأت تبتسم وتُزرب. كانت تستخدم يديها للعب مع الألعاب واختيار أشياء صغيرة وجدت في السجاد أنها لم يكن من المفترض أن أفكر فيها. لم أفكر حقًا في أي مشكلة”.
ومع ذلك ، بعد بضعة أشهر من عيد ميلادها الأول ، اتخذت تطور Poppy منعطفًا محزنًا – توقفت عن إحراز تقدم في حوالي عام واحد وتراجعت في 15 شهرًا.
وقالت فيكتوريا: “مع مرور علامة العام … جلست ، لكنها لم تتحرك ولم نحصل على المزيد من التطوير مع مهاراتها الحركية ، لذلك لم تبدأ في سحب الأثاث وأشياء من هذا القبيل”. تفاقم الوضع فجأة ، تاركًا فيكتوريا اهتزت: “ثم في يوم معين ، كان الأمر كما لو أنني فقدتها بين عشية وضحاها ، لقد توقفت فجأة عن المشاركة”.
أدى التدهور المثير للقلق إلى الذعر والخوف ، حيث لاحظت فيكتوريا تغييرات جذرية: “لقد توقفت عن النظر إلي ، ولم تجيب على اسمها – لم تكن تصدر أي ضوضاء. لقد كان الأمر مرعباً للغاية لأن هذا عندما أصاب شيئًا خطيرًا جدًا كان خاطئًا”.
عادة ما تتجلى متلازمة ريت ما بين ستة إلى 18 شهرًا ، حيث غالبًا ما يخسر الأطفال مهارات مكتسبة مسبقًا وفشلهم في الوصول إلى مزيد من المعالم التنموية. عندما بدأت الخشخاش في الظهور فيما يتعلق بالأعراض ، تم إحالتها في البداية إلى أخصائي العلاج الطبيعي الذي اقترح اضطرابًا وراثيًا أو كروموسوماً محتملًا بسبب انخفاض لونها في العضلات.
استذكرت فيكتوريا لحظة إدراك أن الخشخاش قد لا يتطور مثل الأطفال الآخرين على أنها تضربها “هذا عندما ضربني مثل الحافلة ، وبدأت أدرك أنها ربما لن تكون طفلة نموذجية بمعنى أننا نرى طفلًا نموذجيًا ، وكان ذلك عاطفيًا للغاية”. وصفت فترة انتظار التشخيص بأنه “وقت مروع ، مع العديد من الليالي بلا نوم”.
النوبات هي من أعراض شائعة لمتلازمة ريت ، وكان الخشخاش أول نوبة لها في ثلاث سنوات ، على الرغم من أنها كانت نادرة نسبيا منذ ذلك الحين.
وردت فيكتوريا: “كنت أقود السيارة بالفعل في السيارة وكانت في الجزء الخلفي من مقعد سيارتها ، وتدحرجت عينيها على ظهر رأسها وأصبحت شاغرة للغاية”. “أعتقد أنها توقفت عن التنفس للحظات وكانت شاحبة للغاية.”
وصفتها فيكتوريا بأنها “نعمة ولعنة” تشبه الخشخاش إدراكًا مع طفل متوسط ، وفهم الأشياء بسهولة. وأضافت أنه “اعتقاد خاطئ شائع حقًا” لا يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة ريت أن يمتلكوا قدرات إدراكية قوية.
للتواصل ، يستخدم Poppy تقنية نظرات العين ، والتي تتضمن النظر في الرموز على الشاشة.
شاركت فيكتوريا ، والدة بوبي: “لقد عادت تواصلها – بقدر ما لا يكون نموذجيًا ، وأنا أعرف بالضبط ما تريده ، وأنا أعرف بالضبط ما تحتاجه”. من المقرر أن يقوم الخشخاش بجراحة الورك هذا الصيف وسيحتوي على قضبان معدنية في العمود الفقري لها في السنوات القادمة بسبب الجنف.
اعترفت فيكتوريا ، بأنها أم عازبة لخشخاشها وطفلها الآخر ديزي “مخيف إضافي” ، على الرغم من تلقي الدعم من والديها. لقد أعربت عن مخاوفها بشأن تدهور الصحة المحتمل الذي قد يتطلب رعاية على مدار الساعة أو منع الخشخاش من الالتحاق بالمدرسة ، قائلة: “على سبيل المثال ، إذا كانت صحتها تتدهور حقًا وتحدث شيء ما يعني أنها بحاجة إلى العناية على مدار الساعة طوال أيام الأسبوع ، أو لم تستطع الذهاب إلى المدرسة ، فلا أعرف أين تتركنا كأسرة مالية ، وكيف سنقوم بإدارتها.
“في الأساس ، هذا يجعل جميع أوجه عدم اليقين في الحالة أسوأ بكثير على ما أعتقد ، لأنه إذا كان هناك شخص يعمل معك كفريق واحد لفعل الأشياء معًا ، فهذا مختلف تمامًا. لا نعرف ما يخبئه المستقبل. لا نعرف ما سيحدث ، لكن علينا فقط أن نتعامل مع ما يحدث مع ما يحدث.”
ومع ذلك ، فإن “شخصية Poppy الخاصة جدًا” قد أحببتها لمهنيي الرعاية الصحية المشاركين في رعايتها. تشير فيكتوريا بمودة إلى ابنتها على أنها “أسميها بصيص من أشعة الشمس ، لأنه على الرغم من كل ما يجب أن تواجهه وكل شيء يحدث بالنسبة لها ، فهي مبهجة للغاية. إنها تفوز بقلوب الناس التي تقابلها … يريد الناس العمل بجد لرعايتها بسبب إشراق شخصيتها.”
أعربت فيكتوريا عن امتنانها العميق تجاه أختها لجمع الأموال من أجل Reverse Rett ، قائلة: “هذا يعني الكثير بالنسبة لي” لمزيد من المعلومات حول جهود جمع التبرعات في هانا ، تفضل بزيارة gofundme.com/f/hannahs-100km-triathlon-mashup-for-rett-rett-poppy.