ريس مورغان، الذي كان ابنه آرثر أول طفل يعالج بعلاج يحتمل أن ينقذ حياته من ضمور العضلات، يدعو إلى إجراء اختبار لجميع الأطفال للتأكد من الحالة المنهكة عند الولادة
يقول أحد الآباء إنه يجب اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة للتأكد من إصابتهم بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، حتى يحصل أولئك الذين يصابون به على نفس العلاج الجيني المنقذ للحياة الذي أنقذ حياة ابنهم الرضيع.
كان آرثر مورغان يبلغ من العمر خمسة أشهر عندما أصبح أول مريض في هيئة الخدمات الصحية الوطنية يحصل على زولجنسما. يحصل الأطفال على العلاج الذي تبلغ قيمته 1.8 مليون جنيه إسترليني فقط بعد أن أبلغ الآباء عن أعراض الحالة الموروثة، المعروفة أيضًا باسم متلازمة الطفل المرن. أجلت لجنة الفحص الوطنية في المملكة المتحدة إجراء اختبار دم بقيمة 5 جنيهات إسترلينية عند الولادة والذي من شأنه تحديد الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي قبل الموت الذي لا رجعة فيه للخلايا العصبية الحركية.
قال والد آرثر ريس: “من الجنون أن لدينا هذا العلاج في هيئة الخدمات الصحية الوطنية لكننا لا نتحقق من ضمور العضلات الشوكي في اختبار وخز كعب حديثي الولادة. إذا تم إعطاء هذا العلاج قبل ظهور الأعراض على الأطفال، فهذا يغير قواعد اللعبة. ليس من العدل أن تضطر العائلات إلى المرور بما فعلناه عندما يكون العلاج موجودًا.
قبل أن تكتشف الأسرة أن الدواء أصبح متاحًا، أخبرهم الأطباء أنه من غير المرجح أن يبقى آرثر على قيد الحياة حتى عيد ميلاده الأول. منذ حصوله على العلاج لمرة واحدة في عام 2021، والذي أوردته صحيفة ميرور، لم يعد آرثر بحاجة إلى أنبوب التغذية الخاص به ولديه فرصة في الحياة. ومع ذلك، ما يقدر بـ 48 طفلًا سنويًا ما زالوا مشلولين بسبب تقديم عقار “زولجينسما” في وقت متأخر جدًا.
ولن يتمكن الكثير منهم من المشي أبدًا، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويتم توصيلهم بآلة لمساعدتهم على التنفس ليلاً. إنهم يحتاجون إلى آلة لمساعدتهم على تنظيف حلقهم، ويمكن لنزلات البرد أن تضعهم في العناية المركزة لأسابيع – مما يكلف هيئة الخدمات الصحية الوطنية الآلاف. لا يزال آرثر يحتاج إلى جهاز أكسجين في الليل، لكنه يستطيع الآن تناول الطعام بشكل طبيعي. يساعده الإطار على الجلوس، لكن الأسرة لا تزال تأمل في أن يخطو خطواته يومًا ما دون مساعدة.
وقال بلاستيرر ريس، 34 عاماً، من جنوب لندن: “لقد منح هذا العلاج آرثر الحياة، وهذا هو الشيء الأكثر أهمية. إنه لأمر رائع أن يتم تقديم Zolgensma الآن في هيئة الخدمات الصحية الوطنية ولكن عدم اختباره عند الولادة يعني أن الأمر يشبه امتلاك مسدس بدون رصاص. أضافت الولايات المتحدة وأستراليا واليابان وروسيا ومعظم دول الاتحاد الأوروبي فحص SMA إلى اختبار فحص حديثي الولادة. حتى أن أوكرانيا أضافت اختبارًا لـ SMA في منتصف الحرب. وقال ريس: “لا أستطيع أن أتخيل لماذا يجب أن يكون هناك أي تأخير إضافي في الفحص”.