أم سعيدة عندما تم تشخيص إصابة ابنها بمرض مدمر – ولكن هناك سبب لذلك

قضى كيلي ومايك سنوات في البحث عن إجابات لمساعدة الابن أوسكار، الذي يعرفان الآن أنه يعاني من نقص ناقل الكرياتين (CTD)، الذي يؤثر على نمو الدماغ والعضلات.

تشعر أم بالاطمئنان على الرغم من تشخيص إصابة ابنها البالغ من العمر خمس سنوات بمرض نادر للغاية وغير قابل للشفاء.

كانت كيلي، التي رفضت ذكر لقبها، تشعر باليأس عندما لم يجلس ابنها أوسكار حتى يبلغ من العمر تسعة أشهر، ولم يزحف حتى بلغ 12 شهرًا، وكان يعاني من صعوبة في التواصل. لقد رأى معالجًا للنطق واللغة، وخضع للعلاج الطبيعي وفحص بالرنين المغناطيسي، لكن كيلي وشريكه مايك ظلا في الظلام لسنوات.

لم يكن الأمر كذلك حتى قامت خدمة جديدة تابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية بتشخيص إصابة أوسكار بنقص ناقل الكرياتين (CTD)، والذي يؤثر على نمو الدماغ والعضلات. كان اختبار تسلسل الجينوم قادرًا على اكتشاف الجين السائد في أوسكار، الموروث من أحد الجينات التراجعية لوالديه حول CTD.

أبلغ الأطباء في مستشفى برمنغهام للأطفال كيلي بالأخبار المدمرة التي يعاني منها أوسكار من اضطراب الصدمة التراكمية، والذي يمكن أن يسبب تأخيرات كبيرة في النمو، بما في ذلك الحد الأدنى من النمو اللفظي، والإعاقة الذهنية، والخلل الحركي، والنوبات المرضية. وعلى الرغم من عدم توفر علاجات، إلا أن كيلي اعتبرت هذه القنبلة بمثابة تطور إيجابي.

قالت أم لطفلين: “قد يبدو الأمر غريبًا، لكننا كنا سعداء لسماع التشخيص. حصلنا أخيرًا على إجابات وفهمنا أوسكار أكثر قليلاً…. لقد كان دعمًا كبيرًا لنا حقًا، قيل لنا ذلك”. “لم يكن هناك ما يضمن أن أوسكار سيمشي، لكن لا يمكننا شرح المشاعر التي شعرنا بها عندما خطى خطواته الأولى قبل عيد ميلاده الثالث. لا توجد كلمات للتعبير عما شعرنا به أنا ومايك”.

في CTD، لا يتم نقل الكرياتين إلى الدماغ والعضلات كالمعتاد. عند الأطفال، يعني ذلك أن المعالم الرئيسية، مثل القدرة على الزحف والمشي، تتأخر أحيانًا. قال كيلي: “كنا نعلم أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا تمامًا عندما كان أوسكار طفلاً. لقد بكى كثيرًا وتأخر في جميع معالمه. لم يجلس حتى يبلغ من العمر تسعة أشهر ولم يزحف حتى يبلغ من العمر عمره 12 شهرًا، ولم يكن هناك أي أثر للكلمة الأولى”.

وبعد حوالي ثمانية أشهر، تمت إحالة أوسكار إلى طبيب أطفال في المستشفى المحلي، حيث تلقى علاج النطق واللغة والعلاج الطبيعي بسبب تأخر النمو. ولم يجد التصوير بالرنين المغناطيسي، الذي أجري أيضًا في مستشفى برمنغهام للأطفال، أي شيء عاجل.

بعد الاختبار الجيني، جلس كيلي ومايك بتوتر مع أوسكار في غرفة الانتظار. وتابعت الأم: “كنا في منطقة الانتظار لبضع دقائق فقط عندما تم استدعاؤنا إلى غرفة مليئة بالأطباء، وعلمنا على الفور أنه تم العثور على شيء ما. عانقت ابني الصغير بقوة، وأخذت نفسًا عميقًا وجلست”. “

الآن، يحضر أوسكار إلى المستشفى لإجراء مواعيد منتظمة مع فريق التمثيل الغذائي ولإجراء فحوصات في وحدة تحقيقات القلب لدينا، حيث أن حالة أوسكار يمكن أن تسبب مشاكل في القلب. ويواصل أيضًا تلقي الرعاية الفيزيائية ورعاية الأنف والأذن والحنجرة وفحوصات العين وعلاج النطق واللغة ويلتحق بمدرسة متخصصة.

“أوسكار لديه الكثير من الاحتياجات الحسية والجسدية العالية جدًا. فهو غير لفظي ويحتاج إلى إشراف مستمر، لكنه أسعد فتى على هذا الكوكب. إنه يحب كل شخص يقابله ويكون سعيدًا طوال اليوم، وهذا كل ما في الأمر”. وأضاف كيلي: “يمكن للوالد أن يطلبه. إنه حقًا مصدر إلهام لنا وللآخرين الذين يعرفونه”.

“أريد رفع مستوى الوعي حول اضطراب الاضطرابات التراكمية والأطفال ذوي الإعاقات الأخرى. يفترض الناس أحيانًا أن أوسكار يسيئ التصرف لأنه يصدر الكثير من الضوضاء أو أنه يتنقل طوال الوقت ولا يهدأ أبدًا، ولكن أريد أن يعرف الناس أن هذا أمر طبيعي بالنسبة لهم أوسكار، ولا بأس بطرح الأسئلة علينا، كما قلت دائمًا، من الجيد أن تكون مختلفًا.

“إن نشر الوعي ومساعدة الآباء الآخرين الذين يعانون من نفس الوضع الذي نعيشه سيعني الكثير بالنسبة لنا. لقد كان الجميع في المستشفى رائعين للغاية، ولا أستطيع أن أعيب على أي شيء. لقد كان فريق علم الوراثة وفريق التمثيل الغذائي رائعين للغاية متعاون.

“أتذكر أن مستشارتنا كانت تتحدث إلينا بكل شيء بعد تشخيص إصابة أوسكار. لقد رأت أننا مرهقون، لذا سمحت لنا بأخذ كل شيء وطلبت منا أن نعود بكل أسئلتنا. نحن نقدر ذلك حقًا ونعلم أن الفريق متعاون. “على الطرف الآخر من الهاتف إذا كنا بحاجة إلى أي شيء. لقد غيّر هذا الدعم حياتنا بالنسبة لنا ولأوسكار.”