أميرة نيثركوت، من أبيرتيليري، مونماوثشاير، تعاني من ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع الأول، والذي غالبًا ما يودي بحياة الأطفال في سن الثانية، إذا لم يتم علاجه.
تقود عائلة معركة يائسة لإنقاذ حياة طفل صغير يعاني من حالة وراثية نادرة.
كانت نظرة أميرة نيثركوت قاتمة عندما كانت، وهي مولودة حديثًا، تعاني من صعوبة في الحركة والتنفس. وقام الأطباء بتشخيص إصابة الطفل بضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع الأول، والذي يتسبب في مرونة الأطراف، بالإضافة إلى مشاكل مزمنة في العظام والمفاصل.
وبدون علاج، تودي هذه الحالة بحياة الأطفال في سن الثانية. تبلغ أميرة الآن 18 شهرًا، وتشعر أم كينات، 24 عامًا، وكيران، 26 عامًا، بالقلق. إنهم يلجأون بشدة إلى التعهيد الجماعي للعلاج الجيني الحاسم المسمى Zolgensma، والذي يكلف آلاف الجنيهات.
ووصف والدا أميرة، من أبيرتيليري، مونماوثشاير، العلاج بأنه “الضوء في نهاية النفق” بعد 18 شهرًا صعبًا. قال كايرون، وهو أب لطفلين، مستذكرًا تشخيص أميرة: “لقد علمت إلى حد كبير من هناك أنها كانت إيجابية، وأنها مصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. مشينا في الغرفة وكان هناك ما يقرب من خمسة أو ستة استشاريين. لقد نشروا الأخبار”.
تم التشخيص في مستشفى نوح آرك للأطفال في ويلز في كارديف بعد أيام من فحص أميرة الذي دام ستة أسابيع، حيث شككت الأطباء في الأمر. وأضاف كايرون: “بدأ الأمر في الأصل عندما لاحظنا أنها لم تكن تتحرك بقدر ما ينبغي. لذلك كنا قلقين نوعًا ما”.
لكن جهاز Zolgensma، المتوفر لدى هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا ولكن ليس في ويلز، يمنح الرضع والأطفال الصغار أملاً جديدًا. ومن شأن ذلك أن يعزز فرص أميرة الصغيرة في العيش بعد عامين ويحسن نوعية حياتها بعد ذلك. النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو الأكثر خطورة، مع الأنواع الثانية والثالثة والرابعة الأقل خطورة، وفقًا لتقارير South Wales Argus.
وأضافت كينات: “لا أحد يستطيع أن يخبرنا على وجه اليقين كم من الوقت عاشته أميرة. كل يوم هو نعمة، لكنه يحمل أيضًا ثقل المجهول. إن تكلفة العلاج المستمر لأميرة، والذي يشمل العلاج الطبيعي والعلاجات الأساسية الأخرى، مذهلة. لقد استنفذنا مدخراتنا بالفعل، وأصبح العبء المالي هائلا.
“كل جنيه تساهم به سيتم تخصيصه لضمان استمرار أميرة في تلقي الرعاية التي تحتاجها بشدة. لقد أصبح العلاج الطبيعي والعلاج المهني والعلاجات المتخصصة بمثابة شريان الحياة لمحاربنا الصغير. لمشاهدة حملة جمع التبرعات والتبرع، قم بزيارة https://t.ly/a58jE أو انقر هنا.