الكثير منا لم يسمع قط عن أندر الأمراض في العالم، على الرغم من أن العديد من أعراضها منهكة وغير قابلة للشفاء.
ومن المؤسف أن هذه الأمراض غالبا ما تأتي دون خطة علاجية محددة، لأنه لا يوجد عدد كاف من المرضى للمشاركة في البحث العلمي للمساعدة في إيجاد علاج. وبدلاً من ذلك، قد يتم تشجيعهم على إجراء تغييرات في نمط الحياة للمساعدة في تخفيف الأعراض.
فيما يلي خمسة أمراض نادرة للغاية يمكن أن تكون لها أعراض منهكة، بما في ذلك المرض الذي يمكن أن يحول العضلات إلى عظام، بل ويمنع المصابين من فتح أفواههم. في حين أن الأطباء لم يجدوا بعد علاجًا لهذه الحالات، إلا أن هناك بعض الطرق البديلة التي يمكن للمرضى من خلالها إدارة أعراضهم.
1. متلازمة ستونمان
متلازمة ستونمان هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على واحد فقط من بين مليوني شخص. ندرته تعني أنه لا يوجد علاج حاليا. تُعرف هذه الحالة طبيًا باسم خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، والمعروفة بالعامية باسم متلازمة ستونمان، وتحول هذه الحالة ببطء الأنسجة الضامة مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
في المرضى الذين يعانون من متلازمة ستونمان، ينمو الهيكل العظمي الثاني فوق الأول، في عملية تعرف باسم التعظّم المتغاير (HO). وهذا أمر دائم، والجهود الجراحية لإزالة نمو العظام يمكن أن تجعل الأمور أسوأ بكثير، مما يؤدي إلى نمو هائل للعظام بسبب غزو الإجراء.
وهذا يعني أن المرضى يمكن أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط بسيط أو حادث بسيط، حيث يتم تحفيز نمو العظام.
تبدأ الأعراض عادةً من الرقبة إلى الكتفين، ثم تنتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وتصل أخيراً إلى الساقين. سيتم تقييد حركات الجسم تدريجيًا لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب. يجد المريض صعوبة في فتح الفم، مما يسبب مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
2. متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS)
متلازمة أليس في بلاد العجائب، التي سميت على اسم رواية لويس كارول الشهيرة، صاغها في الأصل الطبيب النفسي البريطاني الدكتور جون تود عام 1955، الذي أشار إلى أوجه التشابه بين المرض والأحداث التي مرت بها أليس. أكثر أعراضه إثارة للقلق هو تغير صورة الجسم وتشويه الإدراك البصري، مما يجعل المرضى يشعرون بالارتباك بشأن حجم وشكل أجزاء الجسم.
أكثر أجزاء الجسم تأثراً هي الرأس واليدين، حيث يبدو النمو أكثر اعتيادية من الانكماش.
في المرضى الذين يعانون من تشوه في الإدراك البصري، سيتم رؤية الأشياء بحجم أو شكل خاطئ، أو من منظور غير صحيح. وهذا يعني أن الأشخاص، أو الأشياء مثل السيارات والمباني، تبدو أصغر أو أكبر مما هي عليه في الواقع، أو تبدو المسافات غير صحيحة.
تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- إدراك الوقت المشوه. الوقت يتحرك بسرعة أو ببطء.
- إدراك مشوه للمس، على سبيل المثال الشعور بأن الأرض “إسفنجية” تحت القدمين
- إدراك الصوت المشوه.
لا يوجد علاج معروف لـ AIWS، ولكن قد تكون هناك علاجات لأسباب محتملة.
3. متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا (HGPS)
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا (HGPS) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يؤثر على واحد من كل أربعة ملايين شخص. تم تسجيل ما يزيد قليلاً عن 130 حالة على مستوى العالم منذ عام 1886.
سيعاني المرضى الذين يعانون من HGPS من أعراض الشيخوخة في سن مبكرة جدًا، وعادةً ما يعيش أولئك الذين ولدوا به فقط في منتصف سن المراهقة وحتى أوائل العشرينات. وتتسبب هذه الحالة في ظهور دراماتيكي سريع للشيخوخة، والذي يبدأ في مرحلة الطفولة. ويمكن ملاحظة ذلك في العيون البارزة والغائرة والأنف الرفيع المنقار والشفاه الرقيقة والذقن الصغيرة والأذنين البارزتين.
تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:
- الثعلبة (تساقط الشعر)
- بشرة ذات مظهر متقدم في السن
- تشوهات المفاصل
- فقدان الدهون تحت الجلد (الدهون تحت الجلد)
- فشل كلوي
- فقدان البصر
- عظام هشة وهشة
لا يوجد حاليًا علاج معروف لـ HGPS.
4. بيلة الكابتون
بيلة الكابتون، المعروفة أيضًا باسم “مرض البول الأسود”، هي اضطراب وراثي نادر جدًا يصيب واحدًا من كل مليون شخص على مستوى العالم. يمكن للمرض أن يحول البول وأجزاء أخرى من الجسم إلى اللون الداكن، ويمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت.
وذلك لأنه يمنع الجسم من تحطيم اثنين من وحدات بناء البروتين المعروفة باسم التيروزين والفينيل ألانين بشكل كامل، مما يسبب تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم. تسمح سلسلة من التفاعلات الكيميائية بتكسير الأحماض الأمينية، ولكن في بيلة الكابتون، لا يمكن تحلل المادة التي يتم إنتاجها على طول الطريق والمعروفة باسم حمض الهوموجنتيسيك بنفس الطريقة.
ويمكنه بناء أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك الغضروف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب. فهو يصبغ الأنسجة بلون غامق ويمكن أن يؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت، مما يعني أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة عادة ما يكون لديهم نوعية حياة أقل. ولا تؤثر الحالة على متوسط العمر المتوقع.
لا يوجد حاليًا أي علاج أو علاج لمرض الكابتونوريا، لكن اتباع نظام غذائي يتم التحكم فيه بالبروتين يمكن أن يقلل من خطر الآثار الجانبية المحتملة.
5. التهاب الدماغ البؤري المزمن (التهاب الدماغ راسموسن)
يظهر التهاب الدماغ راسموسن عادة عند الأطفال دون سن العاشرة ويسبب مجموعة من الأعراض المنهكة، بما في ذلك النوبات المتكررة والشديدة، وفقدان المهارات الحركية والكلام، والشلل في جانب واحد من الجسم (المعروف باسم الشلل النصفي)، والتهاب الدماغ. (التهاب الدماغ)، والتدهور العقلي. وفي حالات نادرة، يمكن أن تؤثر الحالة على المراهقين والبالغين.
يمكن أن يؤدي التهاب الدماغ راسموسن إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ المريض المصاب. يعاني معظم الأشخاص المصابين به من نوبات متكررة، بالإضافة إلى تلف تدريجي في الدماغ في نصف الكرة المصاب من الدماغ. يحدث هذا على مدار الأشهر الثمانية إلى الاثني عشر الأولى، تليها مرحلة من العجز العصبي الدائم ولكن المستقر.
في حين لا توجد وسيلة لمنع الإعاقة، هناك علاجات يمكن أن تساعد في تقليل التهاب الدماغ في المرحلة الحادة. وفي ألمانيا، هناك 2.4 حالة فقط لكل 10 ملايين شخص، في حين أبلغت المملكة المتحدة عن 1.7 حالة فقط لكل 10 ملايين شخص.