وقال الأطباء في مستشفى برمنغهام للأطفال إن عناية شابير من غير المرجح أن تعيش أكثر من ستة أشهر عندما ولدت وهي مصابة بمرض ولمان، وهي حالة تسبب تلف العديد من الأعضاء.
تحدت فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات توقعات الأطباء بعد أن خضعت لعلاج جديد “الأول من نوعه في العالم” في المستشفى لمساعدة حالتها الأنزيمية النادرة.
يُعتقد أن عناية شابير أصبحت أول شخص في العالم يمتلك Sebelipase alfa (Kanuma®)، وهو علاج جديد لاستبدال الإنزيم لمرض ولمان، والذي أصبح متاحًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية العام الماضي. قبل ذلك، كان تشخيص حالة 1 من كل 350.000 ولادة مصابة بمرض ولمان يبلغ ستة أشهر فقط.
ومع ذلك، استمرت عناية في تحدي ذلك، ومن المفترض أن يخفف العلاج من أعراض هذه الحالة النادرة، ويمنح الشابة، من شيلدون، برمنغهام، مستقبلًا أكثر إشراقًا. وأشادت والدتها أمبر خان بالعمل الذي تم تنفيذه في مستشفى برمنغهام للأطفال، وقالت إن الدواء سيغير حياة ابنتها.
“كنت متوترة عند القدوم إلى مستشفى الأطفال. أنت لا تعرف ما قد يحدث بعد ذلك. أكبر طفل في العالم يعاني من هذه الحالة يبلغ من العمر 13 عامًا فقط، لكن عناية في حالة جيدة – فهي تعيش حياة طبيعية الآن حرفيًا، ” قال العنبر.
“إنها مذهلة للغاية، ولا يمكن لأي شيء أن يوقفها. إنها غير أنانية للغاية، ولا يمكنها تناول الشوكولاتة والحلويات، لكنها ستقدم الحلوى بكل سرور للجميع في صفها، حتى مع علمها أنها لا تستطيع الحصول عليها. أنا محظوظ جدا أن يكون لها.
“إن مستشفى الأطفال هو أفضل مستشفى في العالم بالنسبة لي، ولا يوجد شيء لن يفعلوه من أجلك. إذا لم يكن لديها هذا الدواء، لا أعرف ماذا سيحدث. أنا سعيد جدًا لأنها كذلك”. كذلك هي.”
أبرمت هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا صفقة تجارية للسماح باستخدام سيبيليباز ألفا في نوفمبر من العام الماضي. لم تكن هناك في السابق خيارات علاجية لمرض ولمان في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، حيث كانت الرعاية القياسية ملطفة وتقتصر على إدارة الأعراض.
Sebelipase alfa هو علاج بديل للإنزيم، والذي يعمل عن طريق استبدال إنزيم مفقود في الجسم، إلى جانب اتباع نظام غذائي مقيد قليل الدهون. يتضمن العلاج الحقن الوريدي أسبوعيًا والذي يمكن إعطاؤه في المنزل – وقد يخضع بعض المرضى أيضًا لعملية زرع الدم والنخاع/الخلايا الجذعية.
عندما ولدت إنايا، تسبب مرض ولمان – وهو نوع من نقص الليباز في حمض الليزوزوم – في تضخم الكبد والطحال وضعف زيادة الوزن. كانت عائلتها تخشى الأسوأ حتى تعرفت أمبر على سمة محتملة من تاريخ العائلة، وتم نقل طفلها بسرعة لإجراء نقل الدم.
قالت أمبر، وهي أم لطفلين، من شيلدون، مستذكرة محنتها: “عندما تم تشخيص عنايا، شعرت وكأن عالمي كله ينهار. عندما أنجبتها، كان لدي بالفعل ابن يتمتع بصحة جيدة وكان عدد أطفالي أقل. بينهما أكثر من عامين، لذلك لم أكن أعرف ما الذي حدث، لكن بعد أسبوع لاحظت أن بطنها كبير، لكن ذراعيها وساقيها صغيرتان.
“عندما كنا في جناح المستشفى، تحدثت معي إحدى الموظفات اللطيفات وأخبرتها عن عمات عناية الثلاثة من جهة والدها الذين توفوا جميعاً بسبب نفس المرض. وقالت إنها ستتحقق من الملاحظات وترى ما هو هذا المرض. “، وهذه هي الطريقة التي اكتشفوا بها ذلك. لقد عادت وأخبرتني أنها مصابة بمرض ولمان وألا تشاهده على الإنترنت. لقد فعلت ذلك وأخبرت أمي، كل ما تحدثت عنه هو الموت. كنت خائفًا.”
كان مستشفى برمنغهام للأطفال أحد المراكز الرائدة في العلاج، إلى جانب مستشفى مانشستر الملكي للأطفال، وأحد المراكز القليلة في العالم التي استقبلت العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الحالة النادرة.
وقاد الدراسة الدكتور سوريش فيجاي، استشاري الاضطرابات الأيضية الموروثة السريرية لدى الأطفال في مؤسسة برمنغهام للنساء والأطفال التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية. وقال: “حتى عام 2014 تقريبًا لم يكن هناك علاج على الإطلاق لمرض ولمان، وكان جميع الأطفال المصابين تظهر عليهم الأعراض في الأسابيع القليلة الأولى إلى الأشهر الأولى من حياتهم. ومن المؤسف أنه لن يتمكن أي منهم من البقاء على قيد الحياة لأكثر من ثلاثة أو أربعة أشهر.
“الآن لدينا أطفال يعيشون في عمر عناية أو أكبر، لذا فقد كان تطورًا كبيرًا. يساعد الإنزيم الذي يفتقر إليه هؤلاء الأطفال على تكسير الدهون، وهو ما يسبب تضخم الكبد والطحال. يتم استبداله من خلال التنقيط لمدة ساعتين إلى أربع ساعات مرة واحدة في الأسبوع، لذلك يستمرون في التمتع بنوعية حياة جيدة.
“نحن نميل إلى رؤية تشخيص جديد واحد فقط كل عام. مركزنا في برمنغهام، ومركزنا في مانشستر، هما الأكثر خبرة في العمل على هذه الحالة، وهما العيادات القليلة في العالم التي تعتني بأكثر من مريض واحد. نحن سعداء جدًا لأن هذا العلاج أصبح الآن متاحًا في هيئة الخدمات الصحية الوطنية، ونحن متحمسون لرؤية التقدم الذي سيحرزه المرضى، مثل عناية”.