بعد أن لاحظت ريبيكا كارني شعور “الطفل المرن” تجاه مولودها الجديد، وجدت في النهاية أن ابنتها شيا كانت تعاني من اضطراب نادر يقال إن 330 شخصًا آخر في جميع أنحاء العالم يعانون منه.
تلقت فتاة تبلغ من العمر ثلاث سنوات تشخيصًا نادرًا بعد أن ثبت صعوبة الإجراءات الأساسية مثل إغلاق يدها والجلوس.
لاحظت ريبيكا كارني أن ابنتها شيا كانت “طفلة مرنة” وكانت تعاني من صعوبة في النطق. الآن تم تشخيص إصابة الشاب شيا بـ GAND، وهو اضطراب في النمو العصبي مع عدد كبير من الحالات والتأثيرات. انخفاض قوة العضلات، وتعذر الأداء النطقي، والإعاقة الذهنية، كلها خصائص محتملة لطفرة الجين GATAD2B. تم إنشاء مؤسسة خيرية تسمى GAND AID UK منذ ذلك الحين على يد ريبيكا وبريان كارني. ويأمل الزوجان في لفت الانتباه إلى حملتهما لجمع التبرعات والتوعية، ويفعلان ذلك من خلال فريق Junior Hoops Football Club.
قام النادي الذي يقع مقره في هاسلينجدن، لانكشاير بالتقاط الصور مع Shea كجزء من نداء خيري بينما تبحث ريبيكا عن رعاة لمجموعة GAND AID. قالت ريبيكا: “كان برنامج Junior Hoops يبحث عن رعاة ونحن مؤمنون بشدة بدعم المجتمع. لقد التقوا بـ Shea وقد خلقوا وعيًا حول الحالة وهو ما نأمل أن نفعله.” وذكرت صحيفة LancashireLive أن الأم لطفلين وصفت شيا بأنها “فتاة صغيرة سعيدة للغاية” و”اجتماعية” وتعمل الآن على بناء قوتها. كما نسبت ريبيكا الفضل إلى Morrisons in Bacup للسماح للمؤسسة الخيرية بالمغادرة حتى نفاد الدلاء.
وأضافت: “يتعلق الأمر بالمشاركة في المجتمع ومن المهم الحفاظ على استمرار المجتمع. إنه يدعمك. لقد كان الناس إيجابيين وداعمين للغاية. لقد سمح لنا موريسونز في باكوب بترك الدلاء في حراثتهم لجمع الأموال و أخبر قصة Shea لعملائها.” يُعتقد أن 330 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم قد تم تشخيص إصابتهم بـ GAND، والمجال الطبي “ليس لديه الكثير من المعرفة” بسبب مدى ندرة هذا الاضطراب.
وتابعت ريبيكا: “هناك متخصص واحد مقره في أمريكا ومؤسسة خيرية هناك تسمى Helping Hands for GAND. سافرنا إلى أمريكا لمقابلة أشخاص آخرين يعانون من هذه الحالة وفهم المزيد عنها. جعلتني الرحلة أدرك أنه لا يوجد شيء في المنزل للحصول على الدعم. لقد شعرنا كعائلة أنه يجب أن يكون هناك شيء ما في إنجلترا. إنها عملية تعلم مستمرة بالنسبة لنا كآباء ولشيا. هناك 35 عائلة منتشرة في جميع أنحاء إنجلترا مع أطفال يعانون من هذه الحالة. ونأمل في المستقبل أن “نجمع الجميع معًا. ونأمل أيضًا في جمع الأموال لدعم المرضى الذين يعانون من GAND وفي المستقبل التعاون مع المتخصصين والجمعيات الخيرية في أمريكا.”
تقول ريبيكا عندما ولدت شيا لاحظت أنها كانت “طفلة مرنة” وأن شيئًا ما لا يبدو على ما يرام. وتقول إنها شعرت كما لو كانت تدور في دوائر، وتتحول من خدمة الصحة الوطنية إلى القطاع الخاص للحصول على إجابات. أجرى الأطباء تسلسل الجينوم الكامل للنظر في الحمض النووي لشيا. استغرق الأمر ستة أشهر للحصول على نتائج لتأكيد تشخيص GAND، ووصف الأطباء الحالة بأنها عفوية في حالة شيا. ولا أحد في عائلتها يحمل الجين.
مع استمرار الأعمال الخيرية، أكد نادي Junior Hoops لكرة القدم، الذي يديره 33 إداريًا ومدربًا على أساس تطوعي، أنهم سيضعون شعار المؤسسة الخيرية على أطقمهم للموسم الحالي. قال ستيفن نيفيتسكي، مدرب فريق تحت 14 عامًا: “من المهم للأطفال أن يكون لديهم مكان يذهبون إليه لممارسة الرياضة، ومثل هذه الرعاية تساعدنا حقًا على الاستمرار في القيام بذلك. إن أندية كرة القدم مثل نادينا تحظى بدعم كبير من الرعاية، لذا يجب عليهم أن يفعلوا ذلك”. رعايتنا أمر رائع. الفريق في قمة السعادة مع الأطقم.”