الدكتورة ميريام ستوبارد تتحدث عن الأخبار التي تفيد بأن الجينات التي تم تحديدها حديثًا والمرتبطة بسرطان الثدي يمكن إدراجها في نهاية المطاف في الاختبارات لتحديد النساء الأكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض
في الوقت الحالي، تبحث الاختبارات الجينية لسرطان الثدي فقط عن عدد قليل من الجينات مثل BRCA1، وBRCA2، وPALB2. ومع ذلك، فإن هذه الجينات لا تفسر سوى جزء صغير من الخطر الجيني، لذلك يبدو كما لو أن هناك المزيد من جينات سرطان الثدي التي يتعين تحديدها.
تمكن تعاون دولي الآن من تحديد جينات جديدة مرتبطة بسرطان الثدي يمكن إدراجها في نهاية المطاف في الاختبارات لتحديد النساء الأكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض.
ونظر الباحثون في التغيرات الجينية في جميع الجينات لدى 26 ألف امرأة مصابة بسرطان الثدي و217 ألف امرأة غير مصابة به، بما في ذلك نساء من ثماني دول في أوروبا وآسيا.
يقول البروفيسور دوغلاس إيستون من جامعة كامبريدج، الذي شارك في قيادة الدراسة: “على حد علمنا، هذه هي الدراسة الأكبر من نوعها. لقد أصبح ذلك ممكنًا من خلال استخدام البيانات من العديد من المتعاونين في العديد من البلدان، بالإضافة إلى البيانات المتاحة للجمهور من البنك الحيوي في المملكة المتحدة.
ووجد الفريق ما لا يقل عن أربعة جينات جديدة لخطر الإصابة بسرطان الثدي، ولكن لا تقل أهمية عن الأدلة الموحية للعديد من الجينات الأخرى. ويقول الفريق إن تحديد هذه الجينات الجديدة سيحسن فهمنا للخطر الجيني لسرطان الثدي ويساعد في تحديد النساء المعرضات للخطر بشكل أفضل.
وقال البروفيسور جاك سيمارد من جامعة لافال في كيبيك بكندا، والقائد المشارك للدراسة: “على الرغم من أن معظم المتغيرات المحددة في هذه الجينات الجديدة نادرة، إلا أن المخاطر يمكن أن تكون كبيرة بالنسبة للنساء اللاتي يحملنها”.
“على سبيل المثال، يبدو أن التغيرات في أحد الجينات الجديدة، MAP3K1، تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل خاص.”
وستساعد النتائج أيضًا في اتباع أساليب جديدة لفحص الثدي وتقليل المخاطر والعلاج. الهدف هو دمج أحدث المعلومات في أداة تتنبأ بالمخاطر التي يستخدمها الأطباء حاليًا في جميع أنحاء العالم.
وأضاف البروفيسور سيمارد: “إن تحسين الاستشارة الوراثية للنساء المعرضات لمخاطر عالية سيعزز اتخاذ القرارات المشتركة فيما يتعلق باستراتيجيات الحد من المخاطر والفحص وتحديد خيارات العلاج”.
قبل أن يتمكن الأطباء من استخدام هذه المعلومات في العيادات، يشعر العلماء بالحاجة إلى التحقق من صحة النتائج في مجموعات أكبر من النساء.
وأضاف البروفيسور إيستون: “نحن بحاجة إلى بيانات إضافية لتحديد مخاطر الإصابة بالسرطان المرتبطة بالمتغيرات في هذه الجينات بدقة أكبر، ولدراسة خصائص الأورام، وفهم كيفية دمج هذه التأثيرات الجينية مع عوامل نمط الحياة الأخرى التي تؤثر على مخاطر الإصابة بسرطان الثدي”.
كما يوفر اكتشاف هذه الجينات الجديدة معلومات مهمة عن الآليات البيولوجية الكامنة وراء تطور السرطان، والتي يمكن أن تفتح الطريق أمام علاجات جديدة.